|
|
Molecular cytogenetic analysis of marker chromosomes and related abnormalities
Semanko, Adam ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Holá, Dana (oponent)
Prvotné zameranie tejto diplomovej práce je na problematiku marker chromozómov a fenotypicky podobných polymorfizmov ľudského karyotypu, obzvlášť na varianty krátkych akrocentrických ramienok. Prvá polovica ponúka užitočný prehľad dosiaľ dostupnej literatúry zaoberajúcej sa rozdielnymi aspektmi sSMC a ľudských polymorfizmov ako je napr. ich chromozomálny pôvod, dedičnosť, asociovaný fenotyp, vznik a prehľad molekulárne cytogenetických metód, ktoré sú využívané v procese identifikácie spomínaných aberácií. Metodický dôraz je na metódu FISH a jej modifikácie (napr. M-FISH, acro M FISH, cen M-FISH) a na CGH. Hlavným cieľom bolo otestovať spomínané metódy a stanoviť ich limitácie a použitie. Preto v druhej polovici ponúka práca zhodnotenie bežne aplikovaných metód a predstavuje nové stratégie, ktorých implementácia by mohla zefektívniť identifikáciu prídavných chromozómov alebo translokácií satelitov. Všetky závery sú založené na analýzach 7 pacientov s sSMC a 4 pacientov s variantmi akrocentrických NOR regiónov, pričom boli výsledky preskúmania jednotlivých karyotypov porovnané s podobnými nálezmi v literatúre. V neposlednom rade sme sa pokúsili odhadnúť koreláciu medzi pozorovanými abnormalitami a typom príslušnej chromozómovej aberácie.
|
|
|
Molecular cytogenetic analysis of marker chromosomes and related abnormalities
Semanko, Adam ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Holá, Dana (oponent)
Prvotné zameranie tejto diplomovej práce je na problematiku marker chromozómov a fenotypicky podobných polymorfizmov ľudského karyotypu, obzvlášť na varianty krátkych akrocentrických ramienok. Prvá polovica ponúka užitočný prehľad dosiaľ dostupnej literatúry zaoberajúcej sa rozdielnymi aspektmi sSMC a ľudských polymorfizmov ako je napr. ich chromozomálny pôvod, dedičnosť, asociovaný fenotyp, vznik a prehľad molekulárne cytogenetických metód, ktoré sú využívané v procese identifikácie spomínaných aberácií. Metodický dôraz je na metódu FISH a jej modifikácie (napr. M-FISH, acro M FISH, cen M-FISH) a na CGH. Hlavným cieľom bolo otestovať spomínané metódy a stanoviť ich limitácie a použitie. Preto v druhej polovici ponúka práca zhodnotenie bežne aplikovaných metód a predstavuje nové stratégie, ktorých implementácia by mohla zefektívniť identifikáciu prídavných chromozómov alebo translokácií satelitov. Všetky závery sú založené na analýzach 7 pacientov s sSMC a 4 pacientov s variantmi akrocentrických NOR regiónov, pričom boli výsledky preskúmania jednotlivých karyotypov porovnané s podobnými nálezmi v literatúre. V neposlednom rade sme sa pokúsili odhadnúť koreláciu medzi pozorovanými abnormalitami a typom príslušnej chromozómovej aberácie.
|
host ::
RSS.